Quelques cas de syndromes héréditaires à forte pénétrance

Le tableau suivant présente la liste des principaux syndromes de prédisposition à forte pénétrance. Il est à noter que la notion de pénétrance concerne le trait pathologique caractéristique, souvent des lésions bénignes, et pas nécessairement le développement d’un cancer.

Syndrome gène(s) Type incidence pénétrance
Polypose familialeAPCdominant1/10000100%
CowdenPTENdominant1/20000090-95%
Mélanome familialCDKN2A, CDK4dominantinconnu100%
HBOC [1]BRCA 1, 2dominant1/1000jusqu’à 85%
Carcinome gastrique diffusCDH1 [2]dominantrare90%
HNPCCMLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2dominant1/40090%
Polypose juvenileSMAD4, BMPR1Adominant1/10000090-100%
Li-FraumeniTP53dominantrare90-95%
MEN de type 1MEN1dominant1/10000095%
MEN de type 2RETdominant1/3000070-100%
Neurofibromatose de type 1NF1dominant1/3000100%
Neurofibromatose de type 2NF2dominant1/40000100%
GorlinPTCdominant1/5000090%
Peutz-JaegerLKB1dominant1/200000100%
RétinoblastomeRBdominant1/2000090%
von Hippel-LindauVHLdominant1/3600090-95%
Ataxie-TélangiectasieATMrécessif1/50000100%
BloomBLMrécessifrare100%
Anémie de FanconiFANCA, B, C, D, E, F, G, Lrécessifs1/360000100%
NijmègueNBS1récessifrare100%
Rothmund-ThomsonRECQIArécessifrare100%
Xeroderma pigmentosumXPA, XPC, XPE, ERCC2,3,4,5récessifs1/1000000100%

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Voir en ligne : Une liste complète des mutations germinales prédisposantes

Notes

[1cancers héréditaires du sein et de l’ovaire

[2E-cadherine

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