Les causes de malformations peuvent être regroupées en trois groupes : causes intrinsèques (génétiques), causes extrinsèques (environnementales) et causes multifactorielle
il est possible qu’un des deux parents soit victime d’une exposition entraînant par exemple une mutation germinale, donc transmissible à la descendance ou une anomalie de l’empreinte parentale. Exemple : le syndrome de Wiedemann-Beckwith qui associe macrosomie, omphalocèle, macroglossie,.. et certains sont du à des Facteurs maternels métaboliques.