Pour une maladie multifactorielle comme le cancer, la quantification de la composante héréditaire n’est pas facile. L’analyse des familles se heurte à la faible puissance statistique pour les gènes récessifs ou ceux dont la pénétrance est faible. L’exposition à des facteurs environnementaux, voire même une variabilité génétique de susceptibilité par rapport aux facteurs de risque environnementaux, compliquent encore plus l’étude statistique. Le moyen le plus puissant pour estimer le facteur héréditaire, réside dans l’étude d’un grand nombre de jumeaux et la comparaison de l’incidence de cancers. Une telle étude portant sur quelques 45 000 couples de jumeaux (monozygotes et dizygotes) à partir des registres de Suède, Danemark et Finlande a été publiée en 2000. Il a été estimé que 29-50% des cancers de la prostate pourraient être dus à des facteurs héréditaires, ainsi que 10-48% des cancers colorectaux et 4-41% des cancers du sein. Si en moyenne 42% des cancers de la prostate s’expliquent par l’hérédité, nous ne connaissons avec certitude aucun gène de prédisposition. De même les mutations, dans l’ensemble rares, de BRCA 1 et 2 ne peuvent expliquer qu’une petite partie des cancers du sein.
Statistiquement ; Deux cancers du sein sur 3 se déclarent après la ménopause. Le cancer du sein se déclare de plus en plus jeune : 7% des femmes touchées ont moins de 40 ans, alors que ce chiffre était de 5,6% en 2002 (Société française de sénologie et de pathologie mammaire, octobre 2010). Une femme meurt d’un cancer du sein environ toutes les 53 minutes. Un cancer du sein détecté à un stade précoce est plus simple à traiter et comporte moins de risques de séquelles. Il permet de diminuer la mortalité de 25%.

La moitié des cancers sont décelés alors même qu’ils mesurent moins de 2 cm. Chaque année dans le monde, environ un million de cancers du sein sont diagnostiqués et 400000 femmes en décèdent. L’augmentation du nombre de cas touche surtout les femmes ménopausées, mais aussi et de plus en plus fréquemment, les femmes plus jeunes, c’est-à-dire âgée de 40 à 45 ans. Le cancer du sein reste au 1er rang des cancers en termes de fréquence (33,5% de l’ensemble des nouveaux cas de cancer) et 75% des cancers du sein se déclarent après 50 ans.
La maladie de Paget du mamelon est relativement rare, comptant pour 1 à 4% des tous les cancers du sein. Son pic d’incidence est observé dans la soixantaine (âge moyen : 57 ans).