Le tableau suivant présente la liste des principaux syndromes de prédisposition à forte pénétrance. Il est à noter que la notion de pénétrance concerne le trait pathologique caractéristique, souvent des lésions bénignes, et pas nécessairement le développement d’un cancer.
| Syndrome | gène(s) | Type | incidence | pénétrance |
|---|---|---|---|---|
| Polypose familiale | APC | dominant | 1/10000 | 100% |
| Cowden | PTEN | dominant | 1/200000 | 90-95% |
| Mélanome familial | CDKN2A, CDK4 | dominant | inconnu | 100% |
| HBOC [1] | BRCA 1, 2 | dominant | 1/1000 | jusqu’à 85% |
| Carcinome gastrique diffus | CDH1 [2] | dominant | rare | 90% |
| HNPCC | MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 | dominant | 1/400 | 90% |
| Polypose juvenile | SMAD4, BMPR1A | dominant | 1/100000 | 90-100% |
| Li-Fraumeni | TP53 | dominant | rare | 90-95% |
| MEN de type 1 | MEN1 | dominant | 1/100000 | 95% |
| MEN de type 2 | RET | dominant | 1/30000 | 70-100% |
| Neurofibromatose de type 1 | NF1 | dominant | 1/3000 | 100% |
| Neurofibromatose de type 2 | NF2 | dominant | 1/40000 | 100% |
| Gorlin | PTC | dominant | 1/50000 | 90% |
| Peutz-Jaeger | LKB1 | dominant | 1/200000 | 100% |
| Rétinoblastome | RB | dominant | 1/20000 | 90% |
| von Hippel-Lindau | VHL | dominant | 1/36000 | 90-95% |
| Ataxie-Télangiectasie | ATM | récessif | 1/50000 | 100% |
| Bloom | BLM | récessif | rare | 100% |
| Anémie de Fanconi | FANCA, B, C, D, E, F, G, L | récessifs | 1/360000 | 100% |
| Nijmègue | NBS1 | récessif | rare | 100% |
| Rothmund-Thomson | RECQIA | récessif | rare | 100% |
| Xeroderma pigmentosum | XPA, XPC, XPE, ERCC2,3,4,5 | récessifs | 1/1000000 | 100% |
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