La part des cancers héréditaires varie en fonction de la localisation. Le screening moléculaire chez les patients atteints de cancer colorectal en Finlande a révélé qu’au moins 3% été porteurs d’une mutation germinale de MSH2 ou MLH1 (la cause la plus fréquente des HNPCC [1]).
Le risque familial est bien plus élevé. Pour tous les individus chez qui un cancer colorectal a été diagnostiqué, la probabilité d’avoir un apparenté du premier degré (APD) ayant également développé un cancer colorectal est de 10-15%.
Dans le cas des cancers du sein, la part attribuée aux mutations de BRCA 1 ou 2 est estimée à moins de 5%. Dans l’étude des parents dans le cadre de familles sans mutation de BRCA 1 ou 2 il a été mis en évidence une augmentation graduelle du risque en fonction du nombre de cas de cancer diagnostiqués dans la famille :
Le ratio standard d’incidence en cas de cancer chez un APD est de 2,3 (1,6-3,4) Le même ratio est porté à 5,3 (2,9-9,0) si deux APD ont déjà développé un cancer du sein.
Ceci indique clairement que nous sommes loin de maîtriser les facteurs héréditaires (transmis dans les familles), dont nous n’avons dès à présent identifier que quelques mutations à forte pénétrance. Vous pouvez aussi consulter un tableau plus complet des syndromes héréditaires à forte pénétrance (Quelques cas de syndromes héréditaires à forte (...)).
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