Quelques données chiffrées sur les cancers héréditaires

Les critères d’Amsterdam ont été proposés en 1991 pour la recherche des familles HNPCC.

Trois membres d’une famille doivent être atteints de cancer colique :

  1. Un apparenté du premier degré des deux autres,
  2. Deux générations successives doivent être touchées,
  3. Au moins un cas doit intervenir avant 50 ans,
  4. La polypose familiale doit être exclue,
  5. Les lésions doivent recevoir un diagnostic pathologique

Ces critères ont été révisés en 1999 (Amsterdam II). La différence réside dans la description initiale qui est étendue à toutes les localisations du syndrome : côlon et rectum, endomètre, intestin grêle, uretère, rein.

Une autre classification a été élaborée aux Etats-Unis. Plus sensible mais moins spécifique que les critères d’Amsterdam elle a été révisée récemment (guidelines de Bethesda 2004).

La part des cancers héréditaires varie en fonction de la localisation. Le screening moléculaire chez les patients atteints de cancer colorectal en Finlande a révélé qu’au moins 3% été porteurs d’une mutation germinale de MSH2 ou MLH1 (la cause la plus fréquente des HNPCC [1]).

Le risque familial est bien plus élevé. Pour tous les individus chez qui un cancer colorectal a été diagnostiqué, la probabilité d’avoir un apparenté du premier degré (APD) ayant également développé un cancer colorectal est de 10-15%.

Dans le cas des cancers du sein, la part attribuée aux mutations de BRCA 1 ou 2 est estimée à moins de 5%. Dans l’étude des parents dans le cadre de familles sans mutation de BRCA 1 ou 2 il a été mis en évidence une augmentation graduelle du risque en fonction du nombre de cas de cancer diagnostiqués dans la famille :
- Le ratio standard d’incidence en cas de cancer chez un APD est de 2,3 (1,6-3,4)
- Le même ratio est porté à 5,3 (2,9-9,0) si deux APD ont déjà développé un cancer du sein.

Ceci indique clairement que nous sommes loin de maîtriser les facteurs héréditaires (transmis dans les familles), dont nous n’avons dès à présent identifier que quelques mutations à forte pénétrance. Vous pouvez aussi consulter un tableau plus complet des syndromes héréditaires à forte pénétrance (Quelques cas de syndromes héréditaires à forte (...)).

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Voir en ligne : Etude du risque de cancer du sein chez les apparentés

Notes

[1une des deux formes de cancers colorectaux héréditaires

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